Синдром Клайнфельтера – патологическое хромосомное нарушение (дисомия или полисомия), при котором в мужском кариотипе обнаруживаются женские половые хромосомы. Заболевание сопровождается небольшим размером яичек, первичным гипогонадизмом (в первую очередь), бесплодием, незначительным снижением интеллекта, гинекомастией. Встречается у одного и 850-1000 мальчиков, около 1-2% больных олигофренией также страдают синдромом Клайнфельтера. Около 10% взрослых бесплодных мужчин имеют данную патологию. При мозаичном синдроме репродуктивные способности сохраняются, имеются полноценные половые железы.
Больные синдромом Клайнфельтера склонны к ряду заболеваний, включая психические.
Причины
Синдром Клайнфельтера развивается вследствие нерасхождения половых хромосом или нарушения деления зиготы. Чаще мальчики, страдающие от данного синдрома, получают X-хромосому матери.
Возможные причины нарушения:
- Неправильная работа иммунной системы одного или обоих родителей;
- Поздняя беременность;
- Вирусные инфекции.
Симптомы
Ранний возраст
- Повышенная заболеваямость пневмониями, бронхитом, ОРВИ;
- ЗРР;
- Отставание в моторном развитии.
- 5-8 лет и допубертатный возраст:
- Высокая талия;
- Слишком длинные конечности;
- Высокий рост;
- Умеренная умственная отсталость;
- Сложности в общении с ровесниками;
- Нарушение поведения;
- Крипторхизм (отмечается не у всех пациентов).
В препубертатном и подростковом возрасте
- Евнухоидное строение тела;
- Небольшой половой член;
- Гипоплазия тестикул;
- Гинекомастия;
- Оволосение лобка по женскому типу;
- Небольшое количество или отсутствие волос в подмышечных впадинах и на лице.
При этом практически у всех пациентов присутствует эрекция, либидо, поллюции, но к 30 годам из-за недостатка андрогена появляется импотенция, снижается половое влечение.
В постпубертатном возрасте часто наблюдается инволюция тестикул.
Также заболевание часто сопровождается:
- Ваготоническими реакциями;
- Патологиями скелета;
- Нарушением прикуса;
- Пороком сердца;
- Поражениями органов зрения.
Диагностика
Ранняя диагностика возможна на стадии беременности. В дальнейшем применяется исследование полового хроматина в слизистой оболочке рта, изучение рисунка на пальцах, УЗИ мошонки, адрогенного профиля. Наблюдается азоо- и олигоспермия, другие нарушения в работе яичек. Очень часто заболевание не распознается в течение всей жизни больного, несмотря на его обращение к сексологам, андрологам, эндокринологам из-за наличия остеопороза, бесплодия, гинекомастии, импотенции.
Лечение
Невозможно полностью избавиться от синдрома Клайнфельтера, однако сегодня доступна патогенетическое и симптоматическое лечение. В раннем возрасте помогает обращение к логопеду, закаливание, ЛФК, профилактика инфекционных болезней. В пубертатном возрасте назначаются половые гормоны. Своевременное назначение правильных препаратов позволяет повысить либидо, способствует развитию вторичных половых признаков, не допускает атрофии яичек. Также может потребоваться устранение гинекомастии хирургическим путем. Очень часто назначается психотерапия для способствования социальной адаптации пациента.
Продолжительность жизни у больных нормальная, однако необходимо тщательно следить за здоровьем из-за риска развития хронических болезней. При желании завести собственных детей, пациентам, страдающим синдромом Клайнфельтера чаще всего рекомендуется ЭКО.
|
